Caminhar para sensibilizar
Helen Newton parte do Porto a 1 de Maio para percorrer os 300 quilómetros do Caminho da Costa até Santiago de Compostela. A mulher britânica vai fazer esta caminhada de 15 dias para sensibilizar para o SLC6A1, doença genética rara que afecta o seu filho, o doente mais velho com este diagnóstico no Reino Unido, e angariar fundos para a sua investigação.
Helen foi operada ao joelho e sabe que o percurso será duro, mas considera esse esforço incomparável ao que os doentes enfrentam diariamente e caminha para que a ciência avance e estas famílias tenham resposta. Para apoiar a causa, lançou uma campanha no GoFundMe em benefício da Arthur’s Quest, associação britânica sem fins lucrativos que apoia doentes e financia ensaios clínicos.
O SLC6A1 é uma mutação que impede o transporte correcto do GABA, o principal neurotransmissor inibitório do cérebro, e uma das causas mais comuns de epilepsia na infância. As consequências incluem epilepsia severa, atrasos cognitivos e motores, dificuldades de linguagem e traços autistas.
Embora o gene fosse já conhecido, a ligação à síndrome só foi estabelecida em 2015 e o sub-diagnóstico persiste, com cerca de 500 casos identificados em 2023, número que tende a crescer com a maior acessibilidade dos testes genéticos. A iniciativa surge na sequência do Simpósio SLC6A1 em Lisboa, em Agosto de 2025, que reforçou a SLC6A1 Europe Research & Support Alliance, rede europeia na procura de tratamentos eficazes e de uma possível cura.
